در او 2015 وضعیت اتحادیه نشانی، رئیس جمهور باراک اوباما اعلام کرد یک ابتکار پزشکی دقیق که بعداً به عنوان دارو شناخته شد همه ما برنامه این تحقیق در حال حاضر به خوبی در حال انجام است موسسه ملی بهداشت، با هدف تجزیه و تحلیل DNA حداقل 1 میلیون نفر در سراسر ایالات متحده برای ایجاد یک پایگاه داده سلامت متنوع.
کلمه کلیدی در آنجا “متنوع” است. تا حالا، برنامه جمع آوری کرده است بیش از 560000 نمونه DNA و نزدیک به نیمی از شرکت کنندگان به عنوان بخشی از یک گروه اقلیت نژادی یا قومی شناخته می شوند.
محققان NIH به طور راهبردی با مراکز بهداشتی اجتماعی، گروه‌های مذهبی، و انجمن‌های برادری سیاه‌پوست همکاری کردند تا افرادی را استخدام کنند که از لحاظ تاریخی در تحقیقات زیست‌پزشکی کمتر حضور داشته‌اند.
توضیح داد: «ما در واقع به دنبال نمایندگی بیش از حد» این گروه‌هایی که قبلاً به حاشیه رانده شده بودند، هستیم مارتین مندوزا، مدیر عدالت سلامت برای همه ما، که ثبت نام شرکت کنندگان را حداقل تا سال 2026 ادامه خواهد داد، زمانی که محققان قصد دارند مراحل بعدی پروژه را ارزیابی کنند.
موفقیت آنها تا به امروز به چند دلیل قابل توجه است. مشارکت در تحقیقات زیست پزشکی به طور معمول از نظر تنوع کم است. و هنگامی که به طور خاص به تحقیقات ژنتیکی می رسد، تنوع تقریباً وجود نداشته است.
از زمان تکمیل بیش از 20 سال پیش از پروژه ژنوم انسانکه برای اولین بار بیشتر ژن های انسانی را ترسیم کرد، نزدیک به 90 درصد از مطالعات ژنومیک با استفاده از DNA شرکت کنندگان اروپایی تبار انجام شده است. تحقیقات نشان میدهد.
انسان ها از همه نژادها و قومیت ها 99 درصد از نظر ژنتیکی یکسان هستند. اما حتی تفاوت های کوچک در DNA ما می تواند تأثیر عمیقی بر سلامت ما داشته باشد.
این یک مثال است: چند سال پیش، محققان دریافتند که برخی از بیماران سیاه پوست به اشتباه با یک بیماری قلبی بالقوه کشنده تشخیص داده شده بودند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زیرا آزمایش آنها برای انواع ژنتیکی که تصور می شد مضر هستند، مثبت بوده است. اما به نظر می رسد که انواع، در میان رایج تر است سیاه پوستان آمریکایی از میان سفیدپوستان آمریکایی، احتمالا بی ضرر هستند. با این حال، این تشخیص زندگی را تغییر می دهد – به عنوان مثال، بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به طور سنتی از رقابت در ورزش منصرف شده اند.
NIH نوشت، اگر «حتی تعداد اندکی از افراد از جمعیت‌های مختلف در پایگاه‌های اطلاعاتی توالی گنجانده شوند»، می‌توان از چنین تشخیص‌های اشتباه اجتناب کرد.
گفتنش راحت تر از انجام دادن یک پروژه تحقیقاتی ژنتیک در حال انجام است کارولینای جنوبی تماس گرفت در ما DNA SC در تلاش است تا به اندازه کافی شرکت کنندگان سیاه پوست را جذب کند. دانشمندانی که این پروژه را پشت سر گذاشتند، دو سال پیش گفتند که هدفشان جمع‌آوری نمونه‌هایی بود که منعکس‌کننده تنوع این ایالت است، جایی که 27 درصد از ساکنان آن را سیاه‌پوست یا آفریقایی آمریکایی می‌دانند.
گفت: “ما دوست داریم بسیار متنوع تر باشیم.” دانیال قاضی، محقق اصلی این مطالعه و متخصص ژنتیک قلب و عروق در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی.
تا به امروز، تنها حدود 12 درصد از شرکت‌کنندگانی که داده‌های اجتماعی و جمعیت‌شناختی ارائه کرده‌اند سیاه‌پوست هستند. 5 درصد دیگر خود را متعلق به اقلیت نژادی دیگر می دانند.
این مقاله به دلیل محدودیت های بازنشر برای انتشار در دسترس نیست. اگر در مورد در دسترس بودن این یا محتوای دیگر برای انتشار مجدد سؤالی دارید، لطفاً با NewsWeb@kff.org تماس بگیرید.